TÜRKÇE
ENGLISH
Genel Bilgi
| Kod | BİO502 |
| Ad | Temel Tıbbi Genetik |
| Dönem | 2022-2023 Eğitim-Öğretim Yılı |
| Yarıyıl | . Yarıyıl |
| Süre (T+U) | 4-0 (T-U) (17 Hafta) |
| AKTS | 6 AKTS |
| Yerel Kredi | 4 Yerel Kredi |
| Eğitim Dil | Türkçe |
| Seviye | Yüksek Lisans Dersi |
| Tür | Normal |
| Öğretim Şekli | Yüz Yüze Öğretim |
| Bilgi Paketi Koordinatörü | Prof. Dr. DAVUT ALPTEKİN |
Dersin Amacı / Hedefi
Tıbbi biyoloji, moleküler genetik ve sitogenetik için temel bilgileri vermek.
Dersin İçeriği
Multipl alleli ve kan grupları kalıtımı. Multifaktöriyel kalıtım ve pleitropi. Mitokondrial ve sitoplazmik kalıtım. Fenotipik ifade. Kromozom mutasyonları. Otozomal düzensizlikler, Cinsiyet düzensizlikleri. Genetik danışma, Prenatal tanı. Populasyon genetiği. DNA yapısı ve replikasyonu. RNA yapısı ve protein sentezi. Mutasyonlar ve DNA tamiri. Gen ekpresyonu ve kontrolü. Rekombinant DNA. Rekombinant DNA Uygulamaları Cinsiyete bağlı kalıtım. Genom analizi ve haritalama. DNA kitaplığı. DNA analiz yöntemleri. Bakteri Genetiği, Transformasyon, Transdüksiyon. Kojugasyon ve plazmidler. Ökaryotik genom organizasyonu. Kök hücre. Farmakogenetik. Davranış genetiği.
Dersin Ön Koşulu
BİO 501 Temel Tıbbi Biyoloji Dersini almış olmak
Kaynaklar
Prof.Dr. Halil Kasap, Prof.Dr. Mülkiye Kasap, Prof.Dr. Osman Demirhan, Prof.Dr. Davut Alptekin, Prof.Dr. H. Ümit Lüleyap, Prof.Dr. Ayfer Pazarbaşı, Prof.Dr. Ali İrfan Güzel. Tıbbi Biyoloji ve Genetik. Nobel Kitabevi, Genişletilmişl 3. Baskı. 2020.
Notlar
Dersin Öğrenme Çıktıları
| Sıra | Dersin Öğrenme Çıktıları |
|---|---|
| ÖÇ01 | Mendel genetiğinin temel prensiplerini bilmeli. |
| ÖÇ02 | Multipl alleli ve kan grupları kalıtımını bilmeli. Multifaktöriyel kalıtımı, pleiotropi, mitokondrial ve sitoplazmik kalıtımı bilmeli. |
| ÖÇ03 | Kromozom mutasyonları, otozomal düzensizlikler ve cinsiyete bağlı kromozom düzensizliklerini bilmeli. |
| ÖÇ04 | DNA ve RNA yapısını, mutasyonları, protein sentezini bilmeli. |
| ÖÇ05 | Gen ekspresyonu kontrolünü ile rekombinant DNA teknolojilerini bilmeli. |
| ÖÇ06 | Cinsiyete bağlı kalıtım ile genom analizi ve haritalanmasını bilmeli. |
| ÖÇ07 | Bakteriler, virüsler, bakteri genetiğini bilmeli. |
| ÖÇ08 | Kök hücre, farmakogenetik ve davranış genetiğini bilmeli. |
Program Öğrenme Çıktıları ile İlişkisi
| Sıra | Tür | Program Öğrenme Çıktıları | Duzey |
|---|---|---|---|
| PÖÇ01 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Canlının temel yapısını oluşturan hücre ve organellerinin yapısını ve fonksiyonlarını kavramak | 1 |
| PÖÇ02 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Doku ve organ sistemlerinin fonksiyonlarını tanımak | |
| PÖÇ03 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Genetik materyalin yapısını incelemek | 5 |
| PÖÇ04 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Genetik hastalıkları ve hastalıklara neden olan genleri tanımak | 5 |
| PÖÇ05 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Genlerin yapısını bilmek | 5 |
| PÖÇ06 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Kromozom ve gen mutasyonlarını tanımlamak | 5 |
| PÖÇ07 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Kalıtım biçimlerini (otozomal dominant, otozomal resesif, cinsiyete bağlı dominant ve resesif kalıtım modelleri) sınıflandırmak | 5 |
| PÖÇ08 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Moleküler ve sitogenetik tetkik ve analizleri kullanmak | 5 |
| PÖÇ09 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Otozomal ve cinsiyet kromozomlarının sayısal ve yapısal anomalilerinin ne anlama geldiğini açıklayabilmek | 5 |
| PÖÇ10 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Her türlü dokudan DNA izolasyonu yapmak | 2 |
| PÖÇ11 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | PCR hazırlamak | 2 |
| PÖÇ12 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Agaroz ve poliakrilamid jel elektroforezini yapmak ve sonuçları analiz etmek | 2 |
| PÖÇ13 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Elde ettiği DNA'yı spektrofotometrede ölçebilmek | 2 |
| PÖÇ14 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | QF-PCR tekniğini uygulamak ve sonuçları analiz etmek | 2 |
| PÖÇ15 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Kan, amniyon, koryon villüs biyopsi örneklerinden hücre kültürü yapmak, kromozom preparatını elde etmek | 3 |
| PÖÇ16 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Elde edilen kromozom preparatlarından karyotip analizini incelemek, insan kromozomlarının tamamını tanımak ve analiz etmek | 3 |
| PÖÇ17 | Beceriler - Bilişsel, Uygulamalı | Bilimsel bir makaleyi yorumlamak ve makale nasıl yazılır kavramak | 2 |
Haftalık Akış
| Hafta | Konu | Ön Hazırlık | Yöntemler |
|---|---|---|---|
| 1 | Mendel genetiği. Tek gene bağlı kalıtım ve genler arası etkileşim. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 2 | Multipl alleli ve kan grupları kalıtımı. Multifaktöriyel kalıtım ve pleitropi. Mitokondrial ve sitoplazmik kalıtım. Fenotipik ifade. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 3 | Kromozom mutasyonları. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 4 | Otozomal düzensizlikler, Cinsiyet düzensizlikleri. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 5 | Genetik danışma, Prenatal tanı. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Gösteri |
| 6 | Populasyon genetiği. DNA yapısı ve replikasyonu. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 7 | RNA yapısı ve protein sentezi. Mutasyonlar ve DNA tamiri. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 8 | Ara Sınav | Standart derslik | Öğretim Yöntemleri: Soru-Cevap |
| 9 | Gen ekpresyonu ve kontrolu. Rekombinant DNA. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 10 | Rekombinant DNA Uygulamaları. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 11 | Cinsiyete bağlı kalıtım. Genom analizi ve haritalama. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 12 | DNA kitaplığı. DNA analiz yöntemleri. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 13 | Bakteri Genetiği, Transformasyon, Transdüksiyon. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 14 | Kojugasyon ve plazmidler. Ökaryotik genom organizasyonu. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 15 | Kök hücre. Farmakogenetik. Davranış genetiği. | Standart derslik teknolojileri, çoklu ortam araçları, projektör, bilgisayar. | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 16 | Yarıyıl Sonu Sınavları | Standart derslik | Öğretim Yöntemleri: Soru-Cevap |
| 17 | Yarıyıl Sonu Sınavları | Standart derslik | Öğretim Yöntemleri: Soru-Cevap |
Öğrenci İş Yükü - AKTS
| Çalışmalar | Sayısı | Süresi (Saat) | İş Yükü (Saat) |
|---|---|---|---|
| Ders ile İlgili Çalışmalar | |||
| Ders (Sınav haftaları dahil değildir) | 14 | 4 | 56 |
| Sınıf Dışı Ders Çalışma (Ön çalışma, pekiştirme) | 14 | 4 | 56 |
| Değerlendirmeler ile İlgili Çalışmalar | |||
| Ödev, Proje, Diğer | 4 | 8 | 32 |
| Ara Sınavlar (Yazılı, Sözlü, vs.) | 1 | 2 | 2 |
| Yarıyıl/Yıl Sonu/Final Sınavı | 1 | 2 | 2 |
| Toplam İş Yükü (Saat) | 148 | ||
| Toplam İş Yükü / 25 (s) | 5,92 | ||
| AKTS | 6 AKTS | ||