TÜRKÇE
ENGLISH
Genel Bilgi
| Kod | BİO610 |
| Ad | Kalıtım Kalıpları ve Genetik Danışma |
| Dönem | 2024-2025 Eğitim-Öğretim Yılı |
| Yarıyıl | . Yarıyıl |
| Süre (T+U) | 3-0 (T-U) (17 Hafta) |
| AKTS | 5 AKTS |
| Yerel Kredi | 3 Yerel Kredi |
| Eğitim Dil | Türkçe |
| Seviye | Doktora Dersi |
| Tür | Normal |
| Öğretim Şekli | Yüz Yüze Öğretim |
| Bilgi Paketi Koordinatörü | Prof. Dr. OSMAN DEMİRHAN |
Dersin Amacı / Hedefi
Mendeliyan Kalıtım, Non-Mendeliyan kalıtım, Prenatal Tanı, pedigri analizlerini, Mendel kurallarından sapmalar, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri, Genetik tarama ve danışma kurallarını tanıtmak
Dersin İçeriği
Kalıtsal özellikler, kalıtım kalıpları ve Mendel yasaları, Tek genli kalıtım biçimleri; Otozomal dominant ve resesif kalıtım, X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekilleri, X-bağlı genlerin ekspresyonu ve X inaktivasyonu, Y kromozomal kalıtım, Multifaktöriyel (çok genli) kalıtım, Mitokodriyal kalıtım, Somatik kromozomlardaki değişiklere ilişkin kalıtım şekilleri, Mozaisizm ve Kimerizm, Genomik imprinting ve uniparental dizomi, Penetrans, ekspresivite, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri, Genetik danışma kuralları, Pedigri oluşturma ve analizi, Kalıtım şekillerine göre genetik yönlendirme, örnekleri ve uygulamaları
Dersin Ön Koşulu
BIO 525 SİTOGENETİK BİO-502 Temel Tıbbi Genetik derslerini almış olmak
Kaynaklar
Kromosom Biyolojisi Sitogenetikte Temel Kurallar Tıbbi Genetik
Notlar
Genetikte Temel Prensipler
Dersin Öğrenme Çıktıları
| Sıra | Dersin Öğrenme Çıktıları |
|---|---|
| ÖÇ01 | Kalıtsal özellikler ve Kalıtım Kalıplarını anlatır |
| ÖÇ02 | Mendelyan kalıtımı ifade eder |
| ÖÇ03 | Tek genli kalıtım biçimlerini, Otozomal dominant ve resesif kalıtımları listeler |
| ÖÇ04 | Kalıtım kalıplarını ayırt eder |
| ÖÇ05 | X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekillerini yorumlar |
| ÖÇ06 | X-bağlı genlerin ekspresyonunu değerlendirir |
| ÖÇ07 | X inaktivasyonunu tanımlar |
Program Öğrenme Çıktıları ile İlişkisi
| Sıra | Tür | Program Öğrenme Çıktıları | Duzey |
|---|---|---|---|
| PÖÇ01 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Klinik Bilimler tarafından istenen Tıbbi Genetik, Moleküler Genetik ve Sitogenetik analizleri yapabilmek ve yorumlayabilmek | 5 |
| PÖÇ02 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Genetik hastalıklar konusunda bilgi sahibi olmak | 4 |
| PÖÇ03 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Moleküler Hücre Biyolojisi bilgisine sahip olmak | 5 |
| PÖÇ04 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Floresan in-situ hibridizasyon (FISH) tekniğini uygulayabilmek | 4 |
| PÖÇ05 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Her türlü dokudan DNA izolasyonu ve PCR yapabilmek | 2 |
| PÖÇ06 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Her türlü dokudan (kan, amniyon sıvısı, koryonik villüs biyopsisi) hücre kültürü yapabilmek | 4 |
| PÖÇ07 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | İnsan kromozomlarını ayrı ayrı tanıyarak sitogenetik analizleri yapabilmek | 2 |
| PÖÇ08 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | QF-PCR yapabilmek ve sonuçları yorumlayabilmek | 4 |
| PÖÇ09 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Tıp Fakültelerinde okutulan Tıbbi Biyoloji ve Genetik Derslerini anlatacak bilgi ve beceriye sahip olmak | 2 |
| PÖÇ10 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Kendi başına bir araştırma projesini yazıp uygulayabilecek bilgi birikimine sahip olmak | |
| PÖÇ11 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Araştırma sonunda elde ettiği bilgileri toparlayarak kendi başına bir makaleyi yazabilmek | |
| PÖÇ12 | Yetkinlikler - Öğrenme Yetkinliği | Lisans düzeyinde Tıbbi Biyoloji ve Genetik derslerinin laboratuvar derslerini organize edebilmek |
Haftalık Akış
| Hafta | Konu | Ön Hazırlık | Yöntemler |
|---|---|---|---|
| 1 | Kalıtsal özellikler ve Kalıtım Kalıpları | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 2 | Mendeliyan Kalıtımı | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 3 | Tek genli kalıtım biçimleri, Otozomal dominant ve resesif kalıtım | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 4 | X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekilleri | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 5 | X-bağlı genlerin ekspresyonu | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 6 | X inaktivasyonu | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Tartışma |
| 7 | Y kromozomuna bağlı kalıtım | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Tartışma |
| 8 | Ara Sınav | Sunum hazırlama | Öğretim Yöntemleri: Tartışma |
| 9 | Multifaktöriyel (çok genli) kalıtım | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Soru-Cevap |
| 10 | Mitokodriyal kalıtım | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 11 | Mozaisizm ve Kimerizm | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 12 | Genomik imprinting ve uniparental dizomi | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 13 | Penetrans, ekspresivite, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 14 | Prenatal Tanı ve Genetik Tarama | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 15 | Pedigri analizi ve Genetik Danışma | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 16 | Yarıyıl Sonu Sınavları | Çoktan seçmeli ve klasik soru hazırlama | Ölçme Yöntemleri: Yazılı Sınav |
| 17 | Yarıyıl Sonu Sınavları | Çoktan seçmeli ve klasik soru hazırlama | Ölçme Yöntemleri: Yazılı Sınav |
Öğrenci İş Yükü - AKTS
| Çalışmalar | Sayısı | Süresi (Saat) | İş Yükü (Saat) |
|---|---|---|---|
| Ders ile İlgili Çalışmalar | |||
| Ders (Sınav haftaları dahil değildir) | 14 | 3 | 42 |
| Sınıf Dışı Ders Çalışma (Ön çalışma, pekiştirme) | 14 | 5 | 70 |
| Değerlendirmeler ile İlgili Çalışmalar | |||
| Ödev, Proje, Diğer | 1 | 6 | 6 |
| Ara Sınavlar (Yazılı, Sözlü, vs.) | 1 | 8 | 8 |
| Yarıyıl/Yıl Sonu/Final Sınavı | 1 | 8 | 8 |
| Toplam İş Yükü (Saat) | 134 | ||
| Toplam İş Yükü / 25 (s) | 5,36 | ||
| AKTS | 5 AKTS | ||