TÜRKÇE
ENGLISH
Genel Bilgi
| Kod | BİO525 |
| Ad | Sitogenetik |
| Dönem | 2024-2025 Eğitim-Öğretim Yılı |
| Dönem | Güz ve Bahar |
| Süre (T+U) | 2-3 (T-U) (17 Hafta) |
| AKTS | 5 AKTS |
| Yerel Kredi | 3 Yerel Kredi |
| Eğitim Dil | Türkçe |
| Seviye | Yüksek Lisans Dersi |
| Tür | Normal |
| Öğretim Şekli | Yüz Yüze Öğretim |
| Bilgi Paketi Koordinatörü | Prof. Dr. OSMAN DEMİRHAN |
| Dersin Öğretim Elemanı |
Prof. Dr. OSMAN DEMİRHAN
(A Grubu)
(Sor. Öğr. Ele.)
|
Dersin Amacı / Hedefi
Kromozom paketlenmesi, özellikleri, mutasyonları, elde etme yöntemleri, Karyotip ve pedigri analizlerini göstermek ve tanıtmak
Dersin İçeriği
DNA'nın paketlenmesi ve kromozom, Kromozomların özellikleri, mutasyonları, elde etme yöntemleri, Karyotip ve Pedigri Analizi, Otozomal düzensizlikler, Cinsiyetin Genetik kontrolü ve düzensizlikleri, Kromozom ayrılması, Dev kromozom, Barr cismi, Mendelian Kalıtım, Non-Mendeliyan kalıtım, Prenatal Tanı ve Genetik Tarama
Dersin Ön Koşulu
BİO-502 Temel Tibbi Genetik Dersini almış olmalı
Kaynaklar
Kromozom Biyolojisi Klinik Sitogenetik Medikal Genetik
Notlar
Genetikte temel presipler
Dersin Öğrenme Çıktıları
| Sıra | Dersin Öğrenme Çıktıları |
|---|---|
| ÖÇ01 | DNA'nın paketlenmesini ve kromozomu anlatır |
| ÖÇ02 | Kromozomların özelliklerini listeler |
| ÖÇ03 | Kromozomların mutasyonlarını listeler |
| ÖÇ04 | Kromozom elde etme yöntemini ayırt eder |
| ÖÇ05 | Karyotip analizini anlatır ve uygular |
Program Öğrenme Çıktıları ile İlişkisi
| Sıra | Tür | Program Öğrenme Çıktıları | Duzey |
|---|---|---|---|
| PÖÇ01 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Canlının temel yapısını oluşturan hücre ve organellerinin yapısını ve fonksiyonlarını kavramak | |
| PÖÇ02 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Doku ve organ sistemlerinin fonksiyonlarını tanımak | |
| PÖÇ03 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Genetik materyalin yapısını incelemek | 4 |
| PÖÇ04 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Genetik hastalıkları ve hastalıklara neden olan genleri tanımak | 2 |
| PÖÇ05 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Genlerin yapısını bilmek | 2 |
| PÖÇ06 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Kromozom ve gen mutasyonlarını tanımlamak | 3 |
| PÖÇ07 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Kalıtım biçimlerini (otozomal dominant, otozomal resesif, cinsiyete bağlı dominant ve resesif kalıtım modelleri) sınıflandırmak | 5 |
| PÖÇ08 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Moleküler ve sitogenetik tetkik ve analizleri kullanmak | 4 |
| PÖÇ09 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Otozomal ve cinsiyet kromozomlarının sayısal ve yapısal anomalilerinin ne anlama geldiğini açıklayabilmek | 4 |
| PÖÇ10 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Her türlü dokudan DNA izolasyonu yapmak | 2 |
| PÖÇ11 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | PCR hazırlamak | 2 |
| PÖÇ12 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Agaroz ve poliakrilamid jel elektroforezini yapmak ve sonuçları analiz etmek | 2 |
| PÖÇ13 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Elde ettiği DNA'yı spektrofotometrede ölçebilmek | 2 |
| PÖÇ14 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | QF-PCR tekniğini uygulamak ve sonuçları analiz etmek | 2 |
| PÖÇ15 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Kan, amniyon, koryon villüs biyopsi örneklerinden hücre kültürü yapmak, kromozom preparatını elde etmek | 4 |
| PÖÇ16 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Elde edilen kromozom preparatlarından karyotip analizini incelemek, insan kromozomlarının tamamını tanımak ve analiz etmek | 4 |
| PÖÇ17 | Beceriler - Bilişsel, Uygulamalı | Bilimsel bir makaleyi yorumlamak ve makale nasıl yazılır kavramak |
Haftalık Akış
| Hafta | Konu | Ön Hazırlık | Yöntemler |
|---|---|---|---|
| 1 | DNA'nın paketlenmesi ve kromozom | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Tartışma |
| 2 | Kromozomların yapısı ve özellikleri | İlgili literatür ve kaynakları taramak | Öğretim Yöntemleri: Anlatım |
| 3 | Kromozomların sayısal düzensizlikleri | ilgili kaynakları okumak | Öğretim Yöntemleri: Alıştırma ve Uygulama, Anlatım, Tartışma |
| 4 | Kromozomların yapısal düzensizlikleri | İlgili literatürleri ve kaynakları okumak | Öğretim Yöntemleri: Alıştırma ve Uygulama |
| 5 | Kromozom elde etme yöntemlerinin incelenmesi | İlgili literatürleri ve kaynakları okumak | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Alıştırma ve Uygulama, Gösteri |
| 6 | Karyotip ve Pedigri Analiz yöntemleri | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Gösterip Yaptırma, Alıştırma ve Uygulama |
| 7 | Otozomal kromozomal düzensizlikleri | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Tartışma |
| 8 | Ara Sınav | Öğretim Yöntemleri: Problem Çözme |
|
| 9 | Cinsiyet kromozom düzensizlikleri ve cinsiyetin genetik kontrolü | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Tartışma |
| 10 | Kromozom ayrılma mekanizmaları ve genetiği | İlgili literatürleri ve kaynakları okumak | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Alıştırma ve Uygulama |
| 11 | Dev kromozom ve Barr cismi elde etme yöntemleri | İlgili literatürleri ve kaynakları okumak | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Alıştırma ve Uygulama |
| 12 | Mendeliyan Kalıtım modeli ve uygulamaları | İlgili kaynak ve literatürü okumak | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Tartışma |
| 13 | Non Mendelyan Kalıtım Modeli | İlgili kaynak ve literatürü okumak | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Alıştırma ve Uygulama |
| 14 | Prenatal Tanı Yöntemleri ve uygulamaları | İlgili kaynak ve literatürü okumak | Öğretim Yöntemleri: Tartışma, Alıştırma ve Uygulama |
| 15 | Genetik Tarama yöntemlerinin uygulamaları | Literatür tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Alıştırma ve Uygulama, Deney / Laboratuvar |
| 16 | Yarıyıl Sonu Sınavları | Çoktan seçmeli ve klasik soru hazırlama | Ölçme Yöntemleri: Yazılı Sınav |
| 17 | Sınavın değerlendirilmesi | Yöntem Seçilmemiş |
Öğrenci İş Yükü - AKTS
| Çalışmalar | Sayısı | Süresi (Saat) | İş Yükü (Saat) |
|---|---|---|---|
| Ders ile İlgili Çalışmalar | |||
| Ders (Sınav haftaları dahil değildir) | 14 | 3 | 42 |
| Sınıf Dışı Ders Çalışma (Ön çalışma, pekiştirme) | 14 | 5 | 70 |
| Değerlendirmeler ile İlgili Çalışmalar | |||
| Ödev, Proje, Diğer | 1 | 8 | 8 |
| Ara Sınavlar (Yazılı, Sözlü, vs.) | 1 | 5 | 5 |
| Yarıyıl/Yıl Sonu/Final Sınavı | 1 | 3 | 3 |
| Toplam İş Yükü (Saat) | 128 | ||
| Toplam İş Yükü / 25 (s) | 5,12 | ||
| AKTS | 5 AKTS | ||